El Equipo

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un número limitado de personas. Concretamente, en Europa se engloban en este grupo aquellas enfermedades que afectan a 1 de cada 2000 ciudadanos. Hay más de 7000 enfermedades agrupadas bajo este epígrafe, y se engloban dentro de múltiples especialidades pediátricas (neurología, digestivo, endocrinología…) A menudo son el gran olvidado debido a su baja prevalencia, pero suponen un conjunto de enfermedades con un elevado coste sanitario y social: Enfermedades metabólicas como la enfermedad de Wilson, tirosinemias, mucopolisacaridosis, las enfermedades mitocondriales, distrofias musculares, la osteogénesis imperfecta, el hiperinsulinismo congénito o la hiperplasia suprarenal congénita por citar algunas.

• Desde ACIP nos gustaría mejorar la atención de nuestros pacientes pediátricos con enfermedades raras. Para ello creemos que podemos aportar conocimiento y experiencia que puedan ayudar a: 

• Potenciar el estudio epidemiológico, el estudio genético y la caracterización clínica de las enfermedades raras en Canarias.

• Facilitar la integración en redes nacionales e internacionales de enfermedades raras para potenciar el conocimiento.

• Posibilitar la inclusión en ensayos clínicos que permitan el acceso a tratamientos prometedores a nuestra población pediátrica.

• Advocar por la inclusión de un número mayor de enfermedades raras en los planes de screening neonatal.

Para más información sobre las enfermedades raras pueden consultar la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (www.enfermedades-raras.org)